这是第一个发现，找到了诊断罕见疾病和出生障碍的方法

伦敦健康科学中心和劳森健康研究所的研究人员正在利用新技术和人工智能从血液测试中诊断罕见疾病和产前暴露相关的异常。

周三发表的两项研究讨论了首次发现和EpiSign技术，EpiSign技术是由LHSC的劳森科学家Bekim Sadikovic博士开发的。LHSC表示，EpiSign使用人工智能来测量患者的表观基因组，这是DNA上的一种独特的化学指纹，负责激活或停用基因。

目前，EpiSign可以用于诊断100多种以前难以或不可能诊断的遗传疾病。在其中一项研究中，Sadikovic的研究小组发现，该技术可用于准确识别被称为复发性胚胎畸形(RCEMs)的出生障碍影响的患者。

Sadikovic说:“EpiSign技术是我们在过去十年中一直致力于的一项技术。“用最简单的术语来说，这项技术允许我们使用患者血液中的DNA来测量他们的表观遗传模式。有趣的是，它可以预测某些疾病。”

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RCEMs在70多年前被发现，此后几乎无法诊断。研究人员无法找到这些畸形的具体诊断标记，这使得它们无法预防。这也使得向病人和家属提供准确的诊断变得困难。EpiSign允许血液测试提供这些答案。

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“我们估计大约三分之二的患者，尽管尽了最大的努力，最终没有得到标准化测试的诊断，”Sadikovic说。“我们现在已经为150多种疾病开发了我们所说的epi特征。”

在第二项研究中，EpiSign首次被用于成功开发一种准确的生物标志物，用于一组被称为胎儿丙戊酸综合征的疾病，这种疾病是由产前暴露于有毒水平的药物引起的，这些药物用于治疗双相情感障碍或偏头痛，或作为癫痫治疗的一部分控制癫痫发作。这些药物会导致婴儿出现多种疾病，包括学习、交流和运动障碍、自闭症和学习障碍。

有了EpiSign，血液测试将允许医生确定这些药物是否会引起儿童的紊乱或疾病，最终允许医生和研究人员为患者及其家属提供更好的护理，因为环境因素在以前的研究中没有被评估过。

现在的趋势

萨迪科维奇说:“在这两篇论文中，我们已经证明，我们实际上可以使用(EpiSign)遗传学来明确识别这些产前暴露，这是世界上第一次。”“我们早就知道，产前环境中的某些暴露会导致胎儿发育问题，引发问题和疾病。如果我们确切地知道是什么导致了问题，我们就可以提供更好的治疗方法等等。”

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大约3 -4亿人在其一生中携带遗传或环境诱发的易患罕见疾病的倾向。萨迪科维奇估计，10%到15%无法得到诊断的患者将能够通过这种测试找到答案。

Sadikovic说:“我们目前正在进行一些国家和国际试验，以准确估计将epi签名检测作为标准临床护理一部分而受益的人群百分比。”“世界上有几个国家已经批准了这项临床测试技术，包括欧盟、英国和澳大利亚，我们目前正在与加拿大的政府监管机构合作。”

该研究仍在进行中，与全球EpiSign发现研究网络合作，研究和开发700多种罕见疾病的生物标志物。这项研究可以帮助诊断、预测和治疗许多其他疾病和失调，包括癌症。

这项研究由加拿大基因组局、安大略遗传学公司和EpiSign公司提供实物支持。