患有脊髓性肌萎缩症的美国青少年为IWK新生儿筛查喝彩

新斯科舍省一名患有2型脊髓性肌萎缩症的青少年已经成为这种罕见疾病的倡导者，他说IWK医院的新筛查将为家庭带来巨大的变化。

17岁的范伯纳德说，当他出生时，人们对他的诊断知之甚少，也无能为力。

他说:“那时候，也就是17年前，没有任何像药物那样的治疗方法。”

“真的，我们只是忍受它，去看每一个医生，尽我们所能，努力过我最好的生活。”

大西洋地区的儿童医院IWK健康中心宣布，将从下周开始从新斯科舍省、新不伦瑞克省和爱德华王子岛的新生儿身上采集血液样本，以筛查脊髓性肌萎缩症(SMA)。

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伯纳德和他的母亲回忆说，在他出生后的10个月里，他的SMA都没有被发现，这对他的家人来说是一段艰难的经历。

他的母亲朱莉·克莱格(Julie Clegg)说:“作为父母，当你没有任何答案时，经历这一切是非常痛苦的。”

“如果在范很小的时候就能进行新生儿SMA筛查，那么我们在怀疑他患有脊髓性肌萎缩症的几个月里所经历的混乱和焦虑就可以得到缓解。”

1:55 sma宣传月:影响全球6000名婴儿中1人的疾病

10岁时，医生给伯纳德开了一种名为Spinraza的药物，这种药物有助于阻止SMA的发展。他说，现在被确诊的儿童可以对治疗持乐观态度，这进一步强调了早期诊断的重要性。

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他说:“现在有新的药物问世，如果儿童得到足够早的治疗，这些药物越来越接近完全治愈。”

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IWK的儿科康复服务医学主任乔丹·谢瑞科(Jordan Sheriko)博士说，临床试验表明，在出现任何症状之前就确定病情，可以取得最好的效果。