Sask。在儿子被诊断为圣菲利波综合征后，家人“一天一天”地度过

起初，萨斯卡通的父母斯蒂芬妮·麦凯布和安德烈·杜塞特认为他们年幼的儿子有自闭症的迹象。诊断结果更具挑战性:埃米特·杜塞特患上了一种罕见的疾病，叫做圣菲利波综合征。

斯蒂芬妮·麦凯布(左)、索菲·杜塞特、安德烈·杜塞特和埃米特·杜塞特(右)在埃米特的愿望之旅中。礼貌:斯蒂芬妮·麦凯布

“我们只是一个典型的被诊断出患有这种疾病的家庭，”麦凯布回忆起她儿子的病情时说。“但我认为重要的是不要让它占据你的生活。我们要尽我们所能过最好的生活，创造尽可能多的回忆。”

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圣菲利波综合征是一种神经退行性疾病，可导致儿童发育倒退，遭受癫痫发作和运动障碍，并经历疼痛。根据治愈圣菲利普基金会的说法，大多数被诊断患有这种疾病的人的预期寿命不会超过20岁。

圣菲利波综合征通常被称为儿童阿尔茨海默氏症或痴呆症，被认为是罕见的，每7万名新生儿中就有一人患有这种疾病。

萨斯喀彻温大学医学院教授布莱恩·埃姆斯说:“这是一种与分解体内糖衣蛋白分子有关的疾病。”

“在我们正常的生命周期中，我们会频繁地翻转这些分子。这种疾病有突变。这些病人体内的各种酶发生了突变，这些酶可以分解这些分子。”

这种综合症会以某种方式影响身体的大部分部位，研究表明，这种症状通常在5岁左右开始消退。

埃米特庆祝他的五岁生日。由Stephanie McCabe提供

然而，大约一年前被确诊的埃米特很幸运。本周早些时候，他庆祝了他的五岁生日，但还没有开始显示出衰退的迹象。

下面的故事继续穿着圣菲利波综合症战士t恤的埃米特。由Stephanie McCabe提供

“他五岁就开始学新歌了。这种退化应该从失去语言开始，但我们看到他学会了新的曲调，新的单词，”麦凯布说，尽管她补充说这并不意味着他没有受到这种情况的影响。

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“这对圣菲利普来说很典型，随着病情的发展，睡眠中断越来越普遍，也越来越极端。孩子们可以几天不睡觉。”

麦凯布说，虽然诊断结果很难接受，但这家人希望充分利用他们的时间。

埃米特在海里玩。由Stephanie McCabe提供